Panorama de la biotecnología en México

 

Ciudad de México. (Agencia Informativa Conacyt).- El doctor Francisco Kuri Breña Romero de Terreros es un investigador mexicano que está inmerso en la implementación de los avances científicos desde su puesto como director de nuevos desarrollos de la compañía Landsteiner Scientific, actividad que califica de “increíble”.


Con estudios en química en la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), maestría en química orgánica, así como doctorado en química orgánica y biotecnología, como experto en la materia reconoce que si bien la biotecnología en el país cuenta con un muy buen nivel, “siempre se puede estar mejor”.

No obstante, recuerda que México cuenta “con una vocación biotecnológica tradicional” como en el caso de la elaboración de una de las bebidas más ancestrales: el pulque. Sin embargo, la evolución de esta especialidad ha sido tal que ya se cuenta con un Instituto de Biotecnología, hasta los centros de investigación al respecto.


Para el experto, fuera de los países de primer mundo o pioneros como la Unión Europea, Estados Unidos, Japón, Canadá, México es uno de los mejores en el rubro e incluso con muchas aportaciones al respecto.

En materia de proteínas recombinantes, recuerda el doctor Kuri Breña, en 1987 la correspondiente a insulina humana fue una aportación de un científico mexicano, el también doctor Francisco Bolívar Zapata, con el plásmido pBR322, descubrimiento que en la actualidad se ha convertido en algo muy “común” para todos, pero baste recordar que gracias a eso se cuenta con insulina recombinante y ahora todos los pacientes diabéticos pueden controlarla, llevar una vida relativamente normal y con una calidad de vida óptima.

El anterior es solo un ejemplo que permite observar con mayor claridad las aportaciones de los científicos mexicanos a la biotecnología, así como en su momento ocurrió con la biotecnología vegetal y la agrobiotecnología.

Desde luego, como toda “ciencia nueva”, la biotecnología ha provocado cierta resistencia: hay quienes creen que no es “bueno porque se está jugando a Dios, pero no estás jugando a Dios, simplemente estás haciendo uso de información que antes no teníamos”, recalca el especialista.

Se trata de no estar tan acostumbrados a este tipo de trabajos, señala el investigador, ya que es parte de la evolución, el crecimiento y la fortaleza científica de los propios investigadores. Es muy importante no perder el ímpetu, ya que se trata de áreas estratégicas de la economía.

"México, al ser una economía emergente, debe de contar con la capacidad científica para poder discutir al nivel, sin perder la perspectiva de que no somos Alemania o Francia", recalca.


Legislar sobre biotecnología

Una de las especialidades del doctor Kuri Breña Romero de Terreros es, precisamente, el apartado legal de la biotecnología. Como él mismo recuerda, ha tenido la suerte y fortuna de participar en este proceso, desde antes que existiera la legislación en México, hasta la discusión de normas, leyes y la modificación a la Ley General de Salud en el país con respecto a biotecnología, con base en lo que explica las múltiples razones por la que es importante legislar al respecto.

No obstante, también afirma que hacer leyes no significa que todos vayan a cumplirlas y tampoco que entre más leyes existan, mejor, sino que deben de anteponerse los fundamentos éticos a la hora de crearlas, teniendo por objetivo alcanzar el bien común.

En el caso de la ciencia y la biotecnología en particular, es muy importante tener en cuenta estos fundamentos, puesto que se trata de disciplinas que, por tener aplicaciones prácticas, impactan directamente a la población, ya sea porque son consumidores de medicamentos, diagnósticos o hasta alimentos, por lo que es de vital importancia asegurar que esos productos sean de calidad.

“Una vez que la ciencia se aplica, obviamente quieres remuneración por tu conocimiento y tu trabajo, eso se protege mediante las patentes (la propiedad industrial y la propiedad intelectual), lo que te da un tiempo en el que mantienes el monopolio legal. Una vez que se vence la patente, es legal que alguien con la misma tecnología o el mismo conocimiento pueda fabricar el mismo producto para que, por la ley de la oferta y la demanda, los precios bajen y se pueda atender a un número más amplio de personas”, señala el experto.

El químico concluye que lo anterior es precisamente el argumento preponderante a la hora de legislar en materia de biotecnología, es decir, evitar cuestiones que no están enfocadas en el bien común. En esto, las normas ayudan a verificar “si eso está bien hecho o no y que no se afecta con ello a terceros”.

Agua contaminada, una amenaza latente en México

 

Ciudad de México. 28 de octubre de 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- Si bien el agua es factor determinante para el desarrollo tanto económico, político y social del ser humano, también puede ser una amenaza latente para la población y un “dolor de cabeza” para empresarios y gobernantes. La contaminación del agua puede representar epidemias y enfermedades crónicas, indicó Citlalli Aidee Becerril Tinoco, investigadora del Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt) adscrita al Centro Interdisciplinario de Estudios Metropolitanos (Centromet).

 

La especialista en evaluación del impacto ambiental señaló que en México la contaminación del agua es un problema grave ya que en el país hay 260 sitios clasificados como fuertemente contaminados, más otros tantos que son considerados como contaminados.

Dichos sitios altamente contaminados se localizan principalmente dentro de las cuencas hidrológico-administrativas Aguas del Valle de México, Balsas, Lerma-Santiago-Pacífico, Pacífico-Sur y Península de Baja California, mencionó.

En entrevista para la Agencia Informativa Conacyt, la investigadora resaltó algunos de los riesgos latentes, principalmente para las ciudades, al tener altos niveles de agua contaminada.

 

Los lugares más contaminados

Agencia Informativa Conacyt (AIC): ¿Cuáles son las ciudades que registran los mayores niveles de contaminación del agua en México?

Citlalli Aidee Becerril Tinoco (CABT): Me parece importante mencionar que todas las ciudades mexicanas tienen diversos grados de contaminación, tanto de los cuerpos de agua superficiales como de sus acuíferos.

No obstante, hay casos críticos, por ejemplo, Pachuca, en donde el agua se ha contaminado con cianuro (muy usado en la actividad minera) y aunque ahora esta actividad ha disminuido, los restos de los materiales utilizados para esta actividad siguen teniendo efectos negativos, tanto en el agua como en la salud de la población.

Otro caso severo es el de Lerma, Estado de México, en donde el río Lerma se ha contaminado por las descargas de aguas residuales, industriales, desde la cabecera del río y sigue su curso con distintos grados de contaminación, a lo largo de la cuenca Lerma-Chapala-Pacífico.


Un caso más es el de la Ciudad de México, donde cada día se contamina el agua que se usa con fines domésticos e industrial. El caso de esta gran ciudad es importante porque se debe resaltar que la CDMX importa agua limpia de otras cuencas y exporta aguas negras hacia la zona del Mezquital.

AIC: ¿Cuáles son los principales agentes contaminantes del agua en las ciudades y metrópolis?

CABT: Desechos domésticos, PET y otros plásticos, materiales derivados de la actividad industrial, residuos sólidos urbanos, los cuales al depositarse en tiraderos de basura generan lixiviados que, a su vez, se infiltran y contaminan los acuíferos, aceites, entre otros.

AIC: ¿Cuántos litros de agua se contaminan al día en las ciudades?

CABT: No tengo el dato preciso, pero según datos presentados en las Estadísticas del Agua en México y “de acuerdo con los resultados de las evaluaciones de calidad del agua para los tres indicadores [demanda bioquímica de oxígeno a cinco días (DBO5), la demanda química de oxígeno (DQO) y los sólidos suspendidos totales (SST)] aplicadas a los sitios de monitoreo en 2013, se determinó que 260 sitios están clasificados como fuertemente contaminados en algún indicador, en dos de ellos o en todos”, con respecto a un poco más de dos mil 600 sitios de monitoreo.

Cabe resaltar que 260 sitios resultaron evaluados como altamente contaminados; sin embargo, la cifra aumenta con los sitios que en los resultados de los análisis son calificados como “contaminados”.

Los sitios altamente contaminados se localizan, principalmente, dentro de las cuencas hidrológico-administrativas Aguas del Valle de México, Balsas, Lerma-Santiago-Pacífico, Pacífico-Sur y Península de Baja California.

Además, algunas de las cuencas con mayor número de sitios calificados como contaminados son Aguas del Valle de México, Balsas, Lerma-Santiago-Pacífico, Pacífico-Sur, Cuencas Centrales del Norte, Noroeste, Pacífico Norte, Península de Baja California y Frontera Sur (en cuanto a SST), por mencionar las más contaminadas.

AIC: ¿Qué impacto tiene la contaminación del agua en las ciudades?

CABT: La contaminación del agua genera impactos negativos en las ciudades porque, de manera directa e indirecta, puede causar efectos nocivos en la salud de la población, ya sea en el corto, mediano o largo plazo, depende del tipo de contaminantes.

En los registros históricos se han encontrado distintos casos de ciudades con enfermedades como cólera, por mencionar alguna. Otros impactos negativos son la contaminación visual y la afectación a los sistemas sociales y ecológicos por tener cuerpos de agua contaminados.

AIC: ¿Cuál es el costo de la contaminación del agua?

CABT: El costo monetario es complejo de determinar; sin embargo, el costo también se ve reflejado en la degradación del ambiente, en afectaciones a la salud, en pérdida de biodiversidad tanto al interior de las ciudades como en la periferia, en los olores provenientes de las alcantarillas y percibidos de manera constante por la población, la contaminación de cuerpos de agua subterráneos por la infiltración de contaminantes; además del mal aspecto que llegan a tener los cuerpos de agua superficiales.

 

Posibles soluciones

AIC: ¿Qué se podría hacer para combatir la contaminación de agua?

CABT: No permitir que se regresen aguas de desecho sin tratamiento previo a los cuerpos de agua. Además de invertir en el tratamiento de agua y en el mantenimiento de las plantas tratadoras de aguas residuales y domésticas.


Asimismo, es necesario invertir en educación, investigación (tanto de ciencias ambientales, ciencias sociales, ciencias duras, ingenierías e innovación) y en campañas para el cuidado de los cuerpos de agua.

También es importante hacer campañas de reforestación y recarga de acuíferos, ya que al reducir la contaminación del aire y suelo disminuye la contaminación del agua.

AIC: ¿Estas medidas son costosas?

CABT: Son altamente costosas las que tienen que ver con el tratamiento de aguas residuales y domésticas, pero vale la pena invertir en ello. Hay otras que no son tan costosas, pero es importante ser constantes y no permitir que los periodos de gobierno afecten la continuidad de los proyectos.

Por ejemplo, en los países nórdicos, el pago de impuestos se usa, entre otras cosas, para el tratamiento del agua en las zonas urbanas y como resultado se tienen ríos y lagos limpios, con belleza natural y paisajística, además de espacios sanos que pueden ser utilizados, sin peligro para la salud de la población, para actividades recreativas y atracción de turismo.

En Suiza, por ejemplo, el agua tratada, vertida nuevamente a los lagos, regresa con alta calidad, con calidad de agua potable, que incluso podría ser ingerida sin que cause afectaciones a la salud.

AIC: ¿Cómo puede la población ayudar a evitar la contaminación del agua?

CABT: Separando los residuos sólidos que desechan de sus hogares, eso se ve reflejado en el tipo de residuos que llega a los depósitos de basura y rellenos sanitarios, cuando los hay.

Además pueden evitar verter aceites al agua que se desecha, disminuir el consumo de botellas de PET (aguas, refrescos, jugos, etcétera), porque muchos de estos materiales, al ser desechados, se incorporan a los materiales contaminantes de ríos y mares y el volumen de PET en estos es sorprendentemente alto.

Encuentran nuevas propiedades ópticas que podrían revolucionar la tecnología

 

Ciudad de México. 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- Israel de León Arizpe, investigador en la Escuela de Ingeniería y Ciencias del Instituto Tecnológico y de Estudios Superiores de Monterrey (ITESM), en colaboración con otros dos investigadores de la Universidad de Ottawa y de la Universidad de Rochester, encontró nuevas propiedades de óptica no lineal en el óxido de indio y estaño, lo cual podría contribuir a mejorar el aprovechamiento y la aplicación de la fotónica que se encuentra presente en diversas tecnologías en la vida cotidiana, como en el Internet.


En entrevista, el especialista indicó que las aplicaciones de la fotónica dependen en gran medida de la llamada óptica no lineal, es decir, de la diferente forma en que se comportan los materiales en función de la intensidad de luz que pasa a través de ellos. Cuanto mayor es la no linealidad de un material, más aplicaciones tecnológicas puede tener.

Este grupo de investigadores, en el cual participa De León Arizpe, encontró que el óxido de indio y estaño tiene una no linealidad hasta mil veces mayor que la de otros materiales conocidos.

Agencia Informativa Conacyt (AIC): ¿En qué consistió su investigación?


Israel de León Arizpe (ILA): Una de las propiedades ópticas más importantes de los materiales es la permitividad. Ciertos materiales poseen una permitividad cercana a cero en un rango determinado de frecuencias. A estos materiales se les conoce como materiales con “épsilon cercana a cero”.

Las propiedades ópticas de estos materiales en su región “épsilon cercana a cero” son muy inusuales, y una de estas propiedades es la tendencia a presentar una respuesta óptica no lineal muy grande.

En nuestra investigación, estudiamos la respuesta óptica no lineal de uno de estos materiales. En particular, investigamos cómo el índice de refracción y absorción del material es afectado por la intensidad de la luz que es aplicada; también investigamos las características temporales del fenómeno no lineal.

El material que seleccionamos para esta investigación es el óxido de indio dopado con estaño (conocido como ITO, por sus siglas en inglés), el cual tiene una región “épsilon cercana a cero” en el rango infrarrojo de frecuencias (aproximadamente a una longitud de onda de mil 200 nanómetros).

Los resultados de nuestra investigación muestran que la respuesta óptica no lineal del ITO es sumamente grande y rápida; en particular, demostramos que la respuesta no lineal de este material en la región “épsilon cercana a cero” puede ser más grande que su respuesta lineal, lo cual no tiene precedente.

AIC: ¿Cómo realizaron la investigación?

ILA: La parte experimental de nuestra investigación consistió en emplear la técnica Z-scan para determinar el cambio del índice de refracción y de absorción del material en función de la intensidad de la luz.

La técnica Z-scan es una técnica muy popular para determinar estos parámetros. Consiste en enfocar un haz de luz láser usando un par de lentes y después trasladar la muestra a lo largo del haz de luz pasando por el foco.

De esta manera, la muestra es expuesta a diferentes intensidades (más intenso en el foco y menos intenso lejos de él) y mediante el análisis de la luz transmitida a través del material es posible determinar el cambio del índice de refracción y de absorción del material en función de la intensidad aplicada.

Estos experimentos se realizaron en un rango de frecuencias ópticas que abarcan la región “épsilon cercana a cero” del material.

También realizamos mediciones experimentales que nos permitieron determinar la rapidez de la respuesta no lineal del material. Para esto utilizamos una técnica conocida como pump-probe.

Esta técnica consiste en medir la transmisión de la luz a través del material utilizando un pulso ultracorto de luz láser de baja intensidad, mientras que un segundo pulso de alta intensidad es usado para inducir el efecto no lineal en el material.

Durante el experimento, el desplazamiento temporal entre los dos pulsos es controlado de una forma muy precisa para extraer la información dinámica de la respuesta no lineal.

La duración de los pulsos láser empleados en el experimento fue de 100 femtosegundos (un femtosegundo es una milbillonésima parte de un segundo). Esto se traduce a una precisión en nuestras mediciones temporales de 200 femtosegundos.

La parte teórica de nuestra investigación consistió en desarrollar un modelo fenomenológico que describe la magnitud de la respuesta no lineal y la información dinámica extraídas con nuestros experimentos.

El modelo desarrollado se basó en un análisis dinámico del calentamiento de los electrones libres del material, el cual resulta de la absorción de la energía de la luz láser por estos electrones y el subsecuente efecto que este calentamiento tiene en el índice de refracción y absorción del material.

AIC: ¿Qué resultados obtuvieron?

ILA: Nuestros resultados experimentales indican que la respuesta no lineal del ITO a frecuencias dentro de la región “épsilon cercana a cero” puede ser hasta mil veces más grande que la respuesta no lineal a frecuencias lejanas a esta región.

Esto quiere decir, por ejemplo, que a frecuencias en el rango infrarrojo de la luz, dentro de la región “épsilon cercana a cero” del material, uno puede observar cambios en el índice de refracción y en la absorción del material que son mil veces más grandes que aquellos observados a frecuencias en el rango visible de la luz.

Además, nuestros resultados muestran que la respuesta no lineal del ITO es sumamente rápida. Las mediciones experimentales obtenidas con la técnica pump-probe indican que el tiempo de la respuesta no lineal del material es de 200 femtosegundos o menos, y el tiempo de recuperación del material es de aproximadamente 360 femtosegundos.


Finalmente, nuestros resultados muestran que la magnitud de la respuesta no lineal del ITO en la región “épsilon cercana a cero” puede ser más grande que la magnitud de la respuesta lineal del material. En particular, demostramos que el cambio en el índice de refracción causado por la respuesta no lineal puede ser hasta 170 por ciento el valor lineal del índice de refracción.

AIC: ¿Por qué es importante el hallazgo?

ILA: Los resultados que obtuvimos son importantes por varias razones: primero, la magnitud de la respuesta no lineal que hemos observado establece un nuevo récord en la óptica no lineal.

Esta respuesta no lineal es cientos de veces más grande que la de semiconductores como el arseniuro de galio (GaAs), el cual se considera como un material con una no linealidad muy grande; también es aproximadamente cinco veces más grande que la respuesta no lineal de metamateriales ópticos altamente no lineales desarrollados recientemente.

Segundo, porque la respuesta no lineal es sumamente rápida; por ejemplo, el tiempo de recuperación de 360 femtosegundos que hemos obtenido significa que este material podría ser utilizado para procesar información óptica a velocidades (o con un ancho de banda) mayores de 1.5 terahertz (THz).

Tercero, porque el cambio en el índice de refracción debido al fenómeno no lineal se traduce a 170 por ciento del valor lineal del índice de refracción. Esto es, el índice de refracción cambia de un valor de 0.4 (el valor lineal) a un valor máximo de 1.14. La magnitud de este cambio, así como la velocidad a la que este sucede, no tiene precedentes.

AIC: ¿Qué impacto tiene en la óptica?

ILA: Generalmente la magnitud de la respuesta no lineal de los materiales es muy pequeña comparada con la magnitud de la respuesta lineal. De hecho, la teoría de óptica no lineal que aprendemos en los libros de texto tradicionales tiene como premisa que la respuesta no lineal del material es solamente una perturbación a la respuesta lineal.

En cambio, nuestros resultados muestran claramente que este no es el caso en la región “épsilon cercana a cero”. Por esta razón, pienso que nuestra investigación introduce un nuevo paradigma en la óptica no lineal. Creo que estos resultados abren nuevas avenidas de investigación, tanto experimental y teórica, para entender mejor los mecanismos que dan pie a fenómenos ópticos no lineales no perturbativos, como el que hemos demostrado.

AIC: ¿Qué aplicaciones podría tener?

ILA: La aplicación más obvia es la de modulación de señales ópticas y procesamiento óptico de datos. Por ejemplo, al cambiar la absorción del material por medio de un pulso óptico de control, podemos modular la intensidad de una señal óptica. De manera similar, al cambiar el índice de refracción del material por medio de un pulso óptico de control, podemos modular la fase de la señal óptica.

De esta forma, podríamos desarrollar un switch óptico, cuyo estado (abierto o cerrado) es controlado por otra señal óptica. Este tipo de funcionalidad, es decir, el control óptico de señales por medio de otras señales ópticas (a diferencia del control de señales ópticas por medio de señales eléctricas) es indispensable en el desarrollo de dispositivos de procesamiento óptico de datos a muy alta velocidad.

AIC: ¿Cómo podría cambiar o impactar las tecnologías de la vida cotidiana, como los teléfonos inteligentes o el Internet, que están basadas en la fotónica?

ILA: Creo que es muy temprano para conocer el verdadero potencial que este material tiene para impactar las tecnologías de la vida cotidiana, ya que hay muchos otros factores que influencian el desarrollo de estas tecnologías. Sin embargo, pienso que este material tiene mucho potencial para desarrollar dispositivos nanofotónicos que pudieran ofrecer ventajas importantes a las formas tradicionales de manipulación de luz que se utilizan actualmente en estas tecnologías.

Estudio antropológico del chamanismo en México

 

Mérida, Yucatán. 25 de octubre de 2016 (Agencia Informativa Conacyt).- Conocer los procesos de adivinación, sanación, reparación y propiciación en el contexto del chamanismo es uno de los objetivos principales de Antonella Fagetti Spedicato, profesora investigadora de la Benemérita Universidad Autónoma de Puebla (BUAP), quien en el X Congreso Mexicano de Etnobiología, realizado en Mérida, Yucatán, presentó para la Agencia Informativa Conacyt algunas de las líneas de investigación que realiza actualmente.


“El término ‘chamanismo’ se empezó a usar desde hace tiempo en la antropología de México, y es una categoría que nos permite ubicar de manera clara a quienes practican en los pueblos indígenas el chamanismo, quienes muchas veces tienen las mismas características de las personas a las que comúnmente se llama curandero”, señaló Fagetti Spedicato.

De acuerdo con la investigadora, adscrita con nivel II al Sistema Nacional de Investigadores (SNI), la diferencia es que el término curandero o sanador limita a los especialistas rituales a una sola actividad, cuando en realidad se dedican a muchas otras. Pueden curar, pero también tienen a su cargo los rituales colectivos que se hacen en los pueblos para propiciar, es decir, hacer que sucedan ciertas cosas.

“Por ejemplo, la propiciación de lluvia. En Yucatán son muy conocidos los rituales de petición de lluvia realizados por familias o pueblos de campesinos que le encargan a un especialista ofrendar a las deidades, que son las que regalan este líquido tan precioso, para que fecunde la tierra y tengan una buena cosecha”, señaló la investigadora.

En los rituales de propiciación de algún evento o fenómeno, siempre se llevan a cabo ofrendas o rituales colectivos. Los rituales de reparación se realizan cuando algo no se ha hecho bien, por ejemplo, cuando no se ha ofrendado o agradecido por lo que se recibió, y las deidades mandan como castigo algún daño o calamidad.

“Todo esto en el contexto del trabajo de cómo actúan estos especialistas rituales, que en otros países también se les ha llamado chamanes, con la idea de evidenciar que estas personas reciben un don”, apuntó.


Respuestas a través de los sueños

Los especialistas rituales reciben un llamado para desempeñar su oficio por parte de las divinidades, y es una característica que se comparte entre todos los chamanes del mundo. Este don también se expresa en la capacidad de soñar, pues a través de los sueños pueden encontrar la causa de una enfermedad o problema y darle una solución.


“Ellos lo llaman la capacidad de entrar en comunicación con las deidades, el papel que desarrolla el chamán en esta serie de rituales es el del mediador entre el paciente, la familia o grupo que lo acompaña y las deidades”, apuntó Fagetti Spedicato.

Los sueños y el trance, en conjunto, se entienden como estados modificados de la conciencia, y la única diferencia que hay entre estos es que mientras para soñar es necesario estar dormido, en el trance se puede estar despierto pero “concentrado”, como lo llaman los chamanes.

“La persona está concentrada en un estado no ordinario de conciencia que le permite ver y saber lo que otros no saben. Ese es el objetivo fundamental de mis estudios, poder resaltar la gran labor que hacen estas personas y en qué consiste este don”, señaló la investigadora.

El don otorgado por las deidades

Entre los chamanes existe cierto aprendizaje por parte de otros familiares que también recibieron el don, pero la característica fundamental es que ellos no son los que eligen tenerlo, sino que son elegidos por las deidades y con esto viene una serie de revelaciones para desarrollar su trabajo, principalmente a través de los sueños.

“Qué plegarias tienen que recitar, qué hierbas tienen que utilizar; se vuelven adivinos, ven cosas que todavía no suceden, ven las causas de las enfermedades y, a partir de esto, pueden actuar para ayudar a las personas”, comentó.

En algunos sitios de Puebla, uno de los elementos de la curación es el huevo, que se pasa alrededor del cuerpo del paciente para conocer lo que tiene. En palabras de la investigadora, la idea es despojar a las personas de las energías negativas, y a veces resulta mucho más complejo porque la curación se termina en los sueños.

“Si la medicina tradicional no fuera efectiva, posiblemente ya habría desaparecido. Tiene un grado de efectividad, no sabemos realmente qué tanta gente se cura, pero a través del método cualitativo podemos ver específicamente qué enfermedades se curan, cómo se diagnostica, qué procedimiento se sigue para curar, cuándo se usan hierbas, qué tiene que hacer el enfermo, etcétera”, expresó.

Con el financiamiento de Investigación Básica de la Secretaría de Educación Pública (SEP) y el Consejo Nacional de Ciencia y Tecnología (Conacyt), Antonella Fagetti ha desarrollado esta investigación utilizando principalmente el método etnográfico, a través de visitas continuas a los pueblos; entrevistas con chamanes; observación de procesos y herramientas utilizadas en los rituales; y conversaciones con pacientes que han sido curados.

“Podría parecernos ilógico que alguien se pueda curar de esa manera y, sin embargo, sucede. Incluso sucede con los niños, que no se sugestionan como los adultos. Hay cosas en la medicina tradicional que no logramos entender ni explicar por completo, y creo que eso lo hace interesante”, finalizó.

Mexicano participa de la primera secuenciación del genoma de una enfermedad genética rara

 

El mexicano Raúl Piña Aguilar es el primer científico no europeo reconocido por la Fundación suiza IBSA, gracias a una investigación genética por el desarrollo de células germinales en ratones afectados por una enfermedad genética de la diferenciación sexual que impide su reproducción. Se trata de su tesis de doctorado en la Universidad de Aberdeen, en Escocia, y con el reconocimiento económico extenderá sus estudios a las células de humanos con la misma enfermedad genética de los roedores imposibilitados de producir espermatozoides, y para quienes pretende brindar una esperanza de lograr su descendencia, con el uso de células pluripotenciales.

Sin embargo, donde el genetista llamará la atención de la comunidad científica y médica mundial es con el estudio del genoma de un paciente mexicano con una alteración cromosómica compleja, a quien se realizó diagnóstico y una explicación a la enfermedad y ante la cual las herramientas convencionales genéticas no habían podido proveer una respuesta.

El proyecto Developmental Genome Anatomy en el que participa el connacional es liderado por la Escuela de Medicina de la Universidad de Harvard, el Hospital Brigham and Women’s y el Broad Institute; los resultados hasta ahora fueron reportados en el congreso de la Sociedad Americana de Genética Humana. A decir del propio Piña Aguilar, la investigación cambiará paradigmas de lo que se sabe sobre las alteraciones cromosómicas balanceadas y como se abordarán en el futuro por los médicos.

Para llegar a ello, el investigador mexicano explica que siendo médico e investigador del Centro Médico Nacional 20 de Noviembre del ISSSTE recibió una invitación por parte de la Universidad de Harvard para participar en una investigación de índole internacional sobre enfermedades genéticas muy raras, dado que en la institución se habían hecho estudios cromosómicos a un grupo de pacientes con las características solicitadas.

Particularmente fue propuesto un pequeño de cinco años a quien se identificó un problema cromosómico que requería la secuenciación del genoma pero no se podía costear en la institución pública.

“Fue un daño genético muy complejo, en el que los cromosomas tenían modificaciones considerables que derivaron en problemas cardiacos, de crecimiento y físicos (dismorfología), que no se había reportado previamente en la literatura científica.

“Entonces, a este paciente se realizó en Harvard el genoma y fue el primer caso mexicano; nunca nadie lo había hecho. Con lo obtenido se pudo tener un diagnóstico y la causa de porque el paciente tenía varios problemas”, explica en detalle el genetista yucateco.

 

De genes y más genes

En entrevista telefónica desde Escocia, el doctor Piña Aguilar comenta a Investigación y Desarrollo haber participado recientemente en la Escuela Europea de Desórdenes de la Diferenciación Sexual en Italia, donde presentó el caso de otra connacional, esta vez afectada en sus cromosomas sexuales e imposibilitada para ser madre. Por el caso, México ya es parte del Registro Internacional de Enfermedades del Desorden de la Diferenciación Sexual.
Se trata de una niña con una enfermedad genética en la que en vez de tener dos cromosomas XX, tiene uno; el problema es reconocido como síndrome de Turner, y se presenta en una en cada mil niñas.

“En conferencia presenté a una de mis pacientes que seguía en el ISSSTE; es una niña con talla baja que sus ovarios no se habían podido encontrar. En primera instancia se diagnosticó síndrome de Turner, y al hacer el análisis genético (cariotipo) se encontró una X y un cromosoma más pequeño que no se sabía qué era (cromosoma marcador), y nosotros lo asumimos como un cromosoma Y”.

“Los estudios continuaron y vimos que no es un síndrome de Turner como tal, y donde hay un problema de desarrollo de los cromosomas sexuales en el que la paciente tiene útero pero tiene un cromosoma Y, lo cual significa una anormalidad de los cromosomas sexuales en mosaico conocida como trastorno de la diferenciación sexual 45,X/46,XY una “mezcla” de cromosomas donde los pacientes pueden tener un fenotipo femenino, masculino o ambigüedades genitales”, enfatiza el científico mexicano.

La relevancia del caso es que tras los estudios genéticos realizados se determinó que la paciente tiene útero pero no ovarios ni testículos. Sin embargo, la paciente, que ahora tiene 16 años, sigue un tratamiento con estrógenos para que pueda menstruar y muy posiblemente sea candidata a reproducción asistida por donación de ovocitos y fertilización in vitro.

Finalmente, el doctor Piña Aguilar puntualiza que la labor en México de los genetistas es muy difícil, principalmente por los elevados costos. “Un estudio molecular cuesta entre 500 y 3 mil dólares, es muy caro, y dependemos de quien quiera hacer una investigación de ese tipo y cuente con los recursos. Cuando se llevó a cabo, el proyecto de secuenciación del genoma humano costó más de mil millones de dólares, ahora cuesta entre 4 mil y 10 mil dólares realizar el genoma de un paciente”.

Cabe destacar que la Fundación IBSA es una organización suiza sin ánimo de lucro que promueve y apoya la investigación científica, el progreso y la educación en infertilidad y otras áreas de la medicina.